■广西壮族自治区人民医院 周礼圆

近期在门诊临床诊疗工作中，接诊到数例“手抖”的年轻人，经规范诊疗评估诊断为特发性震颤。今天，咱们来聊聊关于特发性震颤的那些事。

一、特发性震颤是什么病

特发性震颤又称原发性震颤，以双手的姿势性或动作性震颤为特点，部分可表现或伴随下肢、头部、口唇或声音震颤，是一种常见的临床运动障碍性疾病。其发病率约为5%，随着年龄增长可上升至20%。特发性震颤病程是缓慢进展的，可能与家族遗传相关的复杂性疾病相关，30%以上患者有家族史。

二、临床表现

本病各年龄段均可发病，多见于青少年和40岁以上的中老年人。特发性震颤的临床症状并不仅仅表现为单一的手抖症状，目前研究显示，它可以累及多系统，出现包括共济失调、痴呆、听力下降等症状，部分病人可发展为帕金森病。

1.运动症状：核心运动症状以双上肢远端动作性或姿势性震颤为主，震颤频率为4～12Hz，常为双侧缓慢起病，随年龄增长可依次累及头部、声音、舌、面部或下颌等；随着病程发展，症状逐步加重，可出现意向性震颤，部分出现眨眼减少、行走不稳等。震颤在日常活动（如书写、倒水、进食等）注意力集中时表现明显，情绪紧张、焦虑等可加重震颤幅度。

2.非运动症状：如认知障碍、情感障碍、失眠、听力下降等。可出现轻度认知损害，尤其在注意力和概念思维方面损害明显；在情感障碍方面，约43.84%的患者存在抑郁表现。特发性震颤听力下降较严重，听力下降程度与性别、年龄、震颤严重程度有关。

三、如何诊断

特发性震颤以病史、临床表现及体格检查为主要诊断依据，辅助检查通常用于排除其他原因引起的震颤。

1.实验室检查：血、尿、便常规、肝肾功能、电解质、血糖、血脂等检查；甲状腺功能排除甲状腺亢进症；血清铜蓝蛋白排除肝豆状核变性；药物及毒物检测等排除药物、毒物等因素引起的震颤。

2.神经影像学检查：头颅磁共振成像（magneticresonanceimaging,MRI）排除颅内病灶、小脑疾病以及创伤后事件相关的震颤；多巴胺转运体（dopaminetransport-er,DAT）PET/SPECT显像可以评估黑质纹状体多巴胺能通路的功能，排除帕金森病。

3.神经电生理：肌电图可记录震颤的存在、测量震颤的频率并评估肌电爆发模式；加速度计结合肌电图进行震颤分析可对各种原因导致的震颤起到一定的鉴别诊断作用。

4.基因诊断：目前发现了一些特发性震颤致病基因，如FUS（运动神经元病）基因突变可能通过功能缺失（LOF）致病，TENM4基因变异导致细胞轴索转运障碍出现震颤表现，还有5个相关致病基因位点，如ETM1、2、3型及DRD3、HS1BP3、LIMOG1和SLC1A2等基因或位点的变异。

5.临床评估：临床评估工具主要为量表，评估内容主要包括对震颤严重程度的评估和对震颤导致的功能障碍和生命质量下降的评估。

6.诊断标准：临床诊断需要同时满足以下3点：双上肢动作性震颤，伴或不伴其他部位的震颤，如下肢、头部或声音；不伴有其他神经系统体征，如肌张力障碍、共济失调、帕金森综合征等；病程超过3年。

四、治疗原则

该病的治疗原则为，轻度震颤无需治疗；轻到中度患者由于工作或社交需要，可在事前半小时服药以间歇性减轻症状；中到重度震颤，需要药物治疗（请在专业医师指导下用药，切勿自行用药）；药物难治性重症患者，可考虑手术治疗；头部或声音震颤患者可选择A型肉毒毒素注射治疗。

五、康复治疗

应根据患者疾病严重程度及各种功能障碍的类型和程度，制定个体化康复目标和针对性康复治疗措施。

1.运动疗法：患者应适度进行有氧运动，最常见的运动疗法是抗阻力训练（re-sistancetraining），其主要目的是训练人体的肌肉力量。传统的抗阻力训练有俯卧撑、哑铃、杠铃等。其他的运动疗法还有肌力训练、手功能活动训练、关节活动范围训练、姿势训练、平衡训练等。

2.智能辅具：震颤严重患者，可使用防抖勺等可穿戴设备来帮助进食，提高生活自理能力。此外，震颤矫形器通过对人体骨骼系统施加适当的矫正力也能改善患者的震颤症状。

3.心理治疗：部分患者存在明显焦虑、抑郁等心理障碍，可通过心理疏导缓解，必要时可适当使用抗焦虑、抑郁药物。