在市妇幼，群众免费领取叶酸。（医院供图）

今日是第20个“中国预防出生缺陷日”，今年的活动主题是“预防出生缺陷，守护生命起点健康”。孕育一个健康、漂亮、聪明的宝宝是每个家庭的美好愿望。近日，就如何预防出生缺陷，记者采访了南宁市妇幼保健院（以下简称市妇幼）优生遗传科主任、主任医师沈寅琛和妇女保健科副主任、副主任医师覃冬莉。

“三级策略”有效预防

出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常，是导致早期流产、死胎、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因。

出生缺陷病种多，病因复杂，目前已知的出生缺陷超过8000种，大家比较熟悉的包括唐氏综合征、耳聋、先天性心脏病、肢体残疾、唇腭裂等。据了解，我国出生缺陷发生率为5.6%，每年新增出生缺陷儿数量为80万～120万例。提高出生人口质量，预防出生缺陷至关重要。

我国实施出生缺陷三级预防策略，可以有效地减少出生缺陷的发生。沈寅琛主任介绍，预防出生缺陷主要是针对孕前、孕期、产后各阶段做好三级预防。一级预防主要是指孕前阶段的综合干预，包括婚前检查和孕前检查等；二级预防指在孕期定期产前检查，做好产前筛查、产前诊断，早发现、早干预，减少缺陷儿的出生；三级预防指对新生儿疾病的早期筛查，早诊断、早治疗。

产前筛查是指从孕妇群体中发现先天缺陷和遗传病胎儿的高危可疑人群，以便进一步明确诊断。筛查方法通常有NT筛查、唐氏筛查和无创DNA检测三种。

产前诊断，又称为宫内诊断，是指对可疑出生缺陷的胎儿，在出生前进行检测诊断。通过绒毛、羊水或脐血穿刺等一些有创的相对安全的方法来获取胎儿细胞，从而作出染色体、基因病或代谢遗传病诊断，明确诊断后对可治疗性疾病可选择适当时机进行宫内治疗，对不可治疗的遗传病或严重缺陷的，也能够知情选择。

重视婚检科学备孕

沈寅琛主任建议，要预防出生缺陷，准备生育宝宝的男女双方应该主动接受婚前医学检查，科学备孕，提前3～6个月接受孕前优生健康检查，针对自身存在的风险因素采取防控措施，接受优生咨询指导。同时要改变不良的生活习惯。

备孕女性应在孕前3个月开始补充叶酸，饮食要合理营养，还应预防病毒感染，同时控制慢性疾病，谨慎用药。注意避免接触高温、放射线以及毒害物质。

沈寅琛主任提醒，35岁及以上高龄孕妇、有不良孕产史的妇女尤其要做好再生育咨询。

在孕早期，准妈妈要及时就诊，接受孕期保健指导，筛查危险因素。孕中期，注意监测胎儿发育情况，准妈妈接受产前筛查和产前诊断，比如唐氏综合征筛查或者B超体表畸形筛查，发现胎儿异常及时干预。孕晚期，孕妇需继续保健，严密监测胎儿生长发育情况。

新生儿出生后，应当及时接受苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、听力障碍等疾病筛查和先天性心脏病筛查，促进先天性疾病早发现、早诊断、早治疗，预防和减少儿童残疾。

据介绍，市妇幼是首批国家级婚前保健特色专科建设单位、首批自治区级孕前保健和新生儿保健特色专科建设单位、南宁市出生缺陷防控人才小高地、南宁市新生儿疾病筛查中心等。在预防出生缺陷方面，主要工作包括妇幼健康项目管理、信息化系统管理及为群众提供包含孕前、孕期、产后的全生命周期“一条龙”服务等。

婚育服务方便利民

覃冬莉副主任介绍，婚前医学检查，是对准备结婚的男女双方可能患有影响结婚和生育的疾病进行的医学检查，包括严重遗传性病、指定传染病、有关精神病等检查，对于预防出生缺陷有重要意义。

通过婚检可规避90%的传染病和家族遗传病，是提高出生人口素质、降低出生缺陷、预防先天性疾病的第一道重要防线。

南宁市各城区设有婚育综合服务中心。如市妇幼派驻医护人员在兴宁区婚育一站式服务中心等，方便群众办理与婚姻和生育相关的各项手续，包括婚姻登记服务，免费婚前医学检查，免费孕前优生检查、免费发放叶酸预防神经管畸形等服务，并提供优生优育宣传教育。通过“一个窗口，一站式办结，一条龙服务”，群众在这里可以方便快捷地完成一系列服务，提高了群众婚检积极性，有效提高婚检率，降低出生缺陷的发生。（记者 叶祯 通讯员 姚瑞兰）