2月28日，第19个国际罕见病日如期而至，今年全球罕见病日主题为“不止罕见”。在不少市民眼中，罕见病是遥远而陌生的“小众疾病”，殊不知，它可能就隐藏在新生儿的一次嗜睡、一声拒奶、一场精神萎靡中。

曾贵祥为罕见病患儿做检查。

案例警示：寻常症状下的“致命危机”

“单一罕见病的发病率或许极低，但对家庭而言却是灭顶之灾。”南宁市妇幼保健院新生儿诊疗中心主任曾贵祥介绍，该院新生儿诊疗中心曾紧急收治了一名足月出生的宝宝。出生次日出现精神萎靡、拒奶，家长未重视，深夜宝宝突发心跳呼吸骤停。经多学科会诊和检测，确诊为发病率1/5万、死亡率超90%的肉碱/酰基肉碱转移酶缺乏症。

无独有偶，不久后另一名宝宝因喂养困难、体重增长缓慢辗转求医无果，入院时血氨远超正常值，最终确诊为国内发病率约1/200万的氨甲酰磷酸合成酶Ⅰ缺乏症，目前病情已控制，等待肝移植。“这两例案例，正是给所有新手父母敲响的警钟。”曾贵祥强调，新生儿嗜睡、拒奶、喂养困难、心律异常等看似寻常的表现，很可能是罕见病发出的早期预警信号，一旦忽视或延误，就可能错过最佳救治时机，酿成无法挽回的遗憾。

科学认知：罕见病不“罕有”，多数与遗传相关

根据《中国罕见病定义研究报告2021》，我国明确将“新生儿发病率小于1/万、患病率小于1/万、患病人数小于14万”的疾病划入罕见病范畴。曾贵祥表示，截至目前，全球已知的罕见病已超过7000种，我国罕见病患者约有2000万，其中超过半数在儿童期发病，新生儿群体是罕见病的高发人群。

从疾病分类来看，罕见病主要分为三大类：最常见的是遗传性罕见病，比如大家相对熟悉的白化病、血友病、脊髓性肌萎缩症等，这类疾病在罕见病中占比极高；其次是非遗传性罕见病，如新生儿血色病、特发性肺动脉高压、部分罕见癌症等；此外，还有一部分病因尚未明确的罕见病，如多发性硬化症的部分亚型。

“约80%的罕见病由基因变异引起，95%的罕见病都与遗传因素相关。”曾贵祥解释，罕见病常见的遗传方式主要有两种，一种是常染色体隐性遗传，即夫妻双方均携带致病基因，但自身并不发病，其子女有25%的概率会遗传患病；另一种是X连锁隐性遗传，通常为女性携带致病基因，男性发病，血友病A就属于这类疾病。值得警惕的是，即便家族中没有罕见病病史，新生儿也可能因自发基因突变患上罕见病，因此，每一个准备生育的家庭都不能掉以轻心。

三级预防：从源头筑牢生命“防护网”

“罕见病固然难治，但并非无计可防。”曾贵祥表示，目前全球公认最有效的罕见病防治手段，是通过“三级预防”策略，从婚前、孕前、产前到新生儿期，构建全周期、全方位的生育健康防护体系，从源头阻断罕见病的传递。

一级预防聚焦婚前、孕前阶段，是防范罕见病的最前沿防线。曾贵祥建议，准夫妻应主动参与婚前检查和孕前筛查，重点开展单基因病携带者筛查，明确双方是否携带相同的致病基因。若筛查发现高风险，可通过三代试管婴儿技术，或孕后针对性产前诊断，有效阻断致病基因传递给后代，从源头降低患病风险。

二级预防针对产前阶段，核心是“早发现、早干预”。通过唐氏筛查、无创DNA检测、系统性超声检查等常规产前筛查项目，可初步排查胎儿异常；对筛查出的高危孕妇，再通过羊水穿刺、脐血穿刺等精准产前诊断技术，进一步明确胎儿是否患有罕见病。

三级预防则面向新生儿群体，是守护宝宝健康的最后一道重要防线。通过新生儿足跟血筛查等常规项目，可在宝宝出现明显症状前，实现罕见病的早期诊断、早期干预和早期治疗，有效避免或减轻患儿残疾，最大限度提升患儿的生活质量。“新生儿筛查操作简单、创伤小，却能挽救很多罕见病宝宝的生命，避免病情进一步恶化，每一位新手父母都应重视。”曾贵祥呼吁，全社会共同行动起来，关注罕见病群体、完善筛查救治体系，用专业守护生命，用温暖传递希望，为每一个脆弱的小生命保驾护航。

记者：罗颢

编辑：韦玮

责任编辑：李琴

值班编审：李斯维

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