2025年5月8日是第32个世界地中海贫血日，主题为“防控地贫，携手同行”。地中海贫血（简称“地贫”）是一种因基因缺陷引发的遗传性溶血性贫血，全球约3—4亿人携带致病基因，在广西大概每4—5个人当中就有一个地贫携带者。究竟地贫的传播途径是什么？有何常见症状？地贫患者可以正常妊娠吗？怎么有效预防？南宁市融媒体中心记者就此采访了南宁市妇幼保健院优生遗传科主任、主任医师沈寅琛。

南宁市妇幼保健院优生遗传科主任、主任医师沈寅琛正在看诊

为何“地贫”会代代相传？

地中海贫血是一种遗传性溶血性贫血疾病，主要由于基因缺陷导致血红蛋白合成异常，进而引发贫血等一系列临床表现。它在全球范围内广泛分布，尤其在地中海沿岸、中东、东南亚以及我国南方地区发病率较高。沈寅琛表示，地贫之所以备受关注，一方面是因为它具有较高的发病率和致残率，给患者及其家庭带来了沉重的负担；另一方面，它是一种可防可控的疾病，通过科学的筛查和诊断，能够有效避免重型地贫患儿的出生，提高人口素质。

沈寅琛介绍，地贫主要分为α型和β型两大类。α型地贫是由于α珠蛋白基因缺失或突变导致的，而β型地贫则是由于β珠蛋白基因缺陷引起的。在临床表现上，根据病情的严重程度，又可以分为轻型、中间型和重型。轻型地贫患者通常没有明显症状，可能终生无自觉不适；中间型地贫患者会出现不同程度的贫血、黄疸、脾肿大等症状；而重型地贫则是最严重的一种类型，患儿出生后不久就会出现严重的贫血，需要长期输血维持生命，并且还会引发多种并发症，如生长发育迟缓、骨骼畸形、内分泌紊乱等，严重影响患者的生活质量和预期寿命。

三级预防，从“被动承受”到“主动预防”

地贫虽可怕，但通过三级预防策略可有效阻断重型患儿出生。一级预防是婚前孕前筛查，二级预防是产前诊断与遗传咨询，三级预防是新生儿筛查与早诊早治。

“地贫是一种常染色体隐性遗传疾病，如果父母双方均为地贫基因携带者，那么他们的子女有25%的概率为重型地贫患者，50%的概率为地贫基因携带者，25%的概率为正常人。如果父母一方为地贫基因携带者，另一方为正常人，那么他们的子女有 50%的概率为地贫基因携带者，50%的概率为正常人。因此，了解家族史对于地贫的筛查和诊断至关重要，尤其是对于有地贫家族史的夫妇，更应该重视地贫的筛查。”沈寅琛强调。

婚前筛查可以帮助夫妇了解自身的地贫基因携带情况，从而做出科学合理的生育决策。孕前筛查则可以在怀孕前对夫妇双方进行详细的地贫检查，评估生育重型地贫患儿的风险。产前诊断是预防重型地贫患儿出生的最后一道防线，通过在孕期对胎儿进行基因检测，明确胎儿是否患有重型地贫，对于确诊为重型地贫的胎儿，夫妇可以根据自身情况选择是否终止妊娠。此外，加强地贫的宣传教育，提高公众对地贫的认识和重视程度，也是预防地贫的重要措施之一。只有全社会共同参与，才能有效降低地贫的发病率，减轻地贫给家庭和社会带来的负担。

预防大于治疗，多管齐下守护健康

对于地贫患者来说，目前的治疗方法因病情的严重程度而异。据沈寅琛介绍，轻型和中间型地贫患者一般不需要特殊治疗。对于重型地贫患者，目前主要的治疗方法是规范的输血和祛铁治疗。输血治疗可以纠正患者的贫血症状，维持正常的生长发育和生理功能；祛铁治疗则是为了清除体内因长期输血导致的铁过载，防止铁在体内沉积引发器官损伤，如心肌损伤、肝纤维化等。

此外，造血干细胞移植和骨髓移植是目前唯一能够根治重型地贫的方法，通过移植健康的造血干细胞来重建患者的正常造血功能。然而，造血干细胞移植存在供体匹配困难、手术风险高、费用昂贵等问题，目前还无法广泛应用于所有重型地贫患者。

对于地贫患者及其家庭来说，日常生活的护理和心理关怀同样重要。地贫患者在日常生活中需要注意饮食调理，多吃富含铁、维生素B12和叶酸的食物，以促进血红蛋白的合成。同时，要避免接触有害物质，如苯、铅等，这些物质可能会加重贫血症状。对于需要长期输血的重型地贫患者，要注意个人卫生，预防感染，因为感染可能会加重贫血，甚至引发输血相关并发症。此外，患者及其家庭还需要关注心理健康，地贫是一种长期的慢性疾病，患者可能会面临身体上的痛苦和心理上的压力，家庭成员应该给予患者充分的理解、关心和支持，帮助患者树立战胜疾病的信心。

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