别让“看不见的疾病”偷走孩子的未来

专家提醒：重视新生儿疾病筛查，守好宝宝健康的第一道防线

新生儿需要细心护理，家长要重视新生儿疾病筛查（资料图）。记者 宋延康 摄

在产房的第一声啼哭，是新生命最动人的乐章，承载着家庭无尽的期待与希望。然而，有一些看不见的“健康杀手”，可能在孩子出生时就潜伏，若未能及时发现和干预，将对孩子的一生造成难以逆转的伤害。

6月28日是第五个国际新生儿筛查日，南宁市妇幼保健院专家提醒每个家庭：重视新生儿疾病筛查，别让“看不见的疾病”偷走孩子的未来。

1这些“隐藏疾病”可能会危及生命

今年年初，南宁市妇幼保健院新生儿科主任曾贵祥接诊了一个病例，刚出生的宝宝按常规完成了新生儿疾病筛查和遗传代谢病筛查。当时，遗传代谢病筛查报告显示轻微异常，因孩子吃奶正常、状态良好，医生仔细交代了复查时间与注意事项。然而，半个月后，还没到复查时间，孩子却悄然出现变化——吃奶量越来越少，原本灵动的小眼睛总是半睁半闭，一整天大部分时间都在昏睡。父母急忙带孩子到南宁市妇幼保健院就医。

再次进行遗传代谢病筛查，确诊孩子患上了发病率仅1/200万的罕见病——氨甲酰磷酸合成酶Ⅰ缺乏症。幸运的是，得益于早筛提供的预警，南宁市妇幼保健院迅速采用特殊饮食搭配药物治疗，将孩子从死亡边缘拉了回来。“这场与死神的赛跑，让我们深刻体会到，新生儿早筛是守护生命的第一道防线，家长务必要重视。”曾贵祥表示。

刚出生的宝宝是那么娇小和脆弱，家长们常常担心，对他们进行健康筛查会不会对孩子的身体造成伤害？曾贵祥表示，家长们完全不必有这样的顾虑。新生儿疾病筛查是一种快速、简便且敏感的检验方法，目的是在疾病症状出现之前，对一些先天性、遗传性疾病进行早期诊断，以便及时治疗。这些疾病可能会对孩子的生命、体格和智能发育造成严重影响，甚至导致不可逆的损害。

2早发现、早诊断、早治疗

“筛查项目通常包括遗传代谢病、内分泌疾病、听力障碍和先天性心脏病等。不同的地区或医院可能会根据医疗条件调整筛查项目，但核心目标始终是早发现、早干预，避免严重并发症。”曾贵祥表示，“新筛”就像一个无形的筛子，通过特殊方式把常规不容易诊断的、有一定发病率的特殊疾病早期筛查出来，给予尽可能早的干预，挽救患儿和家庭。它是预防出生缺陷的最后一道防线，为宝宝做好人生第一道安检。

筛查通常在宝宝出生72小时后、7天之内且充分哺乳后进行。医护人员会在宝宝的足跟采集少量血液，滴在特殊的滤纸上，晾干后送往专业的筛查实验室进行检测。如果因某些原因宝宝出生后未能及时进行筛查，最迟不应超过出生后20天。筛查结果通常会在1至2周内反馈给家长。若筛查结果为阴性，说明宝宝患病的可能性较小，但这并不意味着完全排除患病风险，因为存在极少数假阴性的情况。若筛查结果为阳性，家长也不必过度惊慌，这只是提示宝宝可能患有某种疾病，需要通过血液生化检测、基因检测进一步确诊检查。一旦确诊，应立即按照医生的建议进行治疗。例如，苯丙酮尿症患儿通过严格的饮食控制，给予低苯丙氨酸饮食，就能像正常孩子一样生长发育；先天性甲状腺功能减低症患儿在确诊后及时补充甲状腺激素，也能有效避免智力和身体发育受损。

知多点

新生儿早筛“体检清单”，每一项都是守护生命的关键防线

从遗传代谢病到内分泌疾病，从听力到心脏健康，新生儿早筛的每一个检查项目，都像精密的探测器，能精准捕捉潜在的健康危机。

1.遗传代谢病：患苯丙酮尿症的孩子不能正常代谢苯丙氨酸，早期控制饮食能避免智力受损；蚕豆病宝宝要避开特定食物和药物，防止溶血。遗传代谢性疾病需调整饮食或药物干预。

2.内分泌疾病：先天性肾上腺皮质增生症会导致激素失衡，先天性甲状腺功能减低症影响长高和智力，及时治疗能恢复正常。

3.听力筛查：出生48小时内检测内耳功能，未通过检查的新生儿要在42天后复查，多次不通过则需3—6个月确诊，听力问题可通过助听器或人工耳蜗解决。

4.先天性心脏病：用仪器测血氧、心脏听诊，筛查严重心脏畸形，发现异常再做超声检查，部分需要手术治疗。

5.其他项目：南方高发的地中海贫血、部分城市试点筛查的脊髓性肌萎缩症，早发现都有办法干预。