今年2月28日是第18个国际罕见病日。当天，在广西医科大学第一附属医院（以下简称医科大一附院）儿科三病区，9个月大的越南籍罕见病患者小宝（化名）顺利出院，医护人员为小宝送上鲜花、礼物和祝福。经过医疗团队的精心救治，小宝在春节期间进行了非亲缘造血干细胞移植，造血干细胞成功植入。

新生儿发病率小于万分之一、患病率小于万分之一、患病人数小于14万人，符合其中任何一项条件的疾病就可称为罕见病，包括白化病、血友病等。“罕见病种类繁多，病例罕见，症状非特异性，基因突变多样性，导致罕见病患者面临着就诊难、诊断难和治疗难的‘三难’局面。”医科大一附院儿科三病区副主任、主任医师何云燕表示，很多患者辗转多个科室也不能获得明确诊断，因此，整合多学科的资源对提升诊疗效率十分重要。

小宝在出生第3个月因为持续发热在越南当地医院就诊。“像小宝的情况，如果只关注到发热症状，没有关注到他身体的其他症状，很可能会被诊断为普通的呼吸道感染，或者反复的肺炎。”何云燕说，通过越南当地医院的多学科会诊和基因检测，小宝真正的病因被找到，被确诊为家族性噬血细胞综合征3型。今年1月，小宝来到医科大一附院进行非亲缘造血干细胞移植，渡过了骨髓抑制、感染和出血等难关，顺利治愈出院。

罕见病一般要怎么治？何云燕表示，约80%的罕见病与遗传因素相关，约50%的罕见病患者在出生或儿童期发病。目前，我国公布了两批罕见病目录，包含207种罕见病。其中，约三分之一的罕见病可通过造血干细胞移植达到缓解或治愈的效果。

早发现、早干预是罕见病防治的最佳途径，群众要做好优生优育检查，进行婚前或孕前筛查、产前筛查和产前诊断、新生儿筛查，对可防可治的罕见疾病提供早期干预。

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